LA NOSTRA STORIA
LA NOSTRA STORIA
LA NOSTRA STORIA
Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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CHI SIAMO
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LA NOSTRA STORIA
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CHI SIAMO
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CHI SIAMO
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LE TUBULINOPATIE
Lo sviluppo del cervello è un processo che richiede il controllo delle cellule progenitrici neurali che seguono tre processi consequenziali, la loro proliferazione, la loro migrazione in particolari segmenti della corteccia neurale ed il loro differenziamento in un particolare sub-tipo cellulare neuronale. Qualunque difetto che colpisca uno di questi tre processi produce un danno al corretto sviluppo e funzionamento del cervello. Inoltre studi recenti hanno dimostrato che il citoscheletro cellulare (l'impalcatura che sorregge la cellula) durante la mitosi (divisione cellulare coordinata dall'azione predominante del complesso di proteine dal nome Tubuline) è causa di una serie di difetti o malformazioni cerebrali definite "tubulinopatie" che nel cervello sono associati a difetti di migrazione delle cellule progenitrici, difetti di sviluppo dell'assone e del dendrite (strutture del neurone per la trasmissione degli impulsi alle cellule adiacenti) e danni che inficiano la vitalità dei neuroni stessi.
Questi difetti in generale si riassumono nello sviluppo di un cervello di piccole dimensioni "Microcefalia", che produrrà nei primi anni di vita ritardo mentale. (*)
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(*) Estratto di un lavoro pubblicato sulla prestigiosa Rivista internazionale "Brain",
Oxford, Journal of Neurology dal Prof. Massimo Zollo e dalla sua equipe
DOCUMENTI UTILI
In questa sezione vengono riportati documenti e link utili a districarsi nel complesso mondo della disabilità:
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INPS - Persone con disabilità e invalidità
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Agenzia delle Entrate - Agevolazioni per persone con disabilità
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Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni
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