LE TUBULINOPATIE

Lo sviluppo del cervello è un processo che richiede il controllo delle cellule progenitrici neurali che seguono tre processi consequenziali, la loro proliferazione, la loro migrazione in particolari segmenti della corteccia neurale ed il loro differenziamento in un particolare sub-tipo cellulare neuronale. Qualunque difetto che colpisca uno di questi tre processi produce un danno al corretto sviluppo e funzionamento del cervello. Inoltre studi recenti hanno dimostrato che il citoscheletro cellulare (l'impalcatura che sorregge la cellula) durante la mitosi (divisione cellulare coordinata dall'azione predominante del complesso di proteine dal nome Tubuline) è causa di una serie di difetti o malformazioni cerebrali definite "tubulinopatie" che nel cervello sono associati a difetti di migrazione delle cellule progenitrici, difetti di sviluppo dell'assone e del dendrite (strutture del neurone per la trasmissione degli impulsi alle cellule adiacenti) e danni che inficiano la vitalità dei neuroni stessi.

Questi difetti in generale si riassumono nello sviluppo di un cervello di piccole dimensioni "Microcefalia", che produrrà nei primi anni di vita ritardo mentale. (*)

(*) Estratto di un lavoro pubblicato sulla prestigiosa Rivista internazionale "Brain",

Oxford, Journal of Neurology dal Prof. Massimo Zollo e dalla sua equipe

 

DOCUMENTI UTILI

In questa sezione vengono riportati documenti e link utili a districarsi nel complesso mondo della disabilità:

INPS - Persone con disabilità e invalidità

Agenzia delle Entrate - Agevolazioni per persone con disabilità 

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni 

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