LA NOSTRA STORIA
LA NOSTRA STORIA
LA NOSTRA STORIA
Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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CHI SIAMO
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LA NOSTRA STORIA
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CHI SIAMO
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CHI SIAMO
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INDAGINI LEA
Dopo un lavoro durato più di due anni siamo lieti di comunicare che finalmente presso il CEINGE di Napoli è possibile richiedere indagini LEA per malattie da difetti del neurosviluppo come ad esempio Microcefalia, Tubulinopatie, Lissencefalia, etc., attraverso la caratterizzazione del difetto molecolare, sia nella persona affetta sia nei familiari.
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Codici per indagine LEA persona affetta:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali X1
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DEL DNA mediante sequenziamento (blocchi di circa 400bp) X3
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Codici per ricerca di mutazioni note nei familiari:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali X1
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DEL DNA mediante sequenziamento (blocchi di circa 400bp) X2
Queste indagini costerebbero rispettivamente €. 526,96 ed €. 370,99 ma, essendo prescrivibili dal Sistema nazionale Sanitario e dal medico di base sarà necessario sostenere esclusivamente il costo del ticket.
Per le modalità di accesso alle prestazioni si prega di prendere contatto con il Servizio Accettazione Centralizzata CEINGE (accettazione@ceinge.unina.it)
Qui puoi trovare il modulo di richiesta per le indagini molecolari
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